부신백질이영양증 증상 및 원인, 치료

부신백질이영양증이란?

부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy)은 뇌의 신경 세포를 절연하는 막(수초)을 손상시키는 유전적(유전적) 질환의 일종입니다. 부신백질이영양증(ALD)이 있으면 신체가 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)을 분해하지 못해 뇌, 신경계 및 부신에 포화 VLCFA가 쌓이게 됩니다.

 

가장 흔한 유형의 루게릭병은 X-염색체의 유전적 결함으로 인해 발생하는 X-연관 루게릭병입니다. X-연관 루게릭병은 여성보다 남성에게 더 심각하게 영향을 미칩니다. X-연관 ALD의 형태는 다음과 같습니다:

 

1.아동기 발병 루게릭병: 이 형태의 X-연관 루게릭병은 보통 4세에서 10세 사이에 발생합니다. 뇌의 백질이 점진적으로 손상되고(백질이영양증) 시간이 지남에 따라 증상이 악화됩니다. 조기에 진단하지 않으면 소아기에 발병한 루게릭병은 5~10년 이내에 사망에 이를 수 있습니다.

 

2. 애디슨병: 호르몬을 생성하는 샘(부신)이 충분한 스테로이드를 생성하지 못하는 경우(부신 기능 부전), 애디슨병으로 알려진 X-연관성 ALD의 한 형태가 발생합니다.

 

3. 부신 척수 신경 병증: 성인에서 발병하는 이 X-연관 루게릭병은 덜 심각하고 서서히 진행되는 형태로 걸음걸이가 뻣뻣해지고 방광 및 장 기능 장애와 같은 증상을 유발합니다. 루게릭병 보균자인 여성은 경미한 형태의 부신 척수 신경병증이 발생할 수 있습니다.

 

부신백질이영양증 진단

의사는 루게릭병 진단을 위해 환자의 증상과 병력 및 가족력을 검토합니다. 의사는 신체 검사를 실시하고 다음과 같은 몇 가지 검사를 지시할 것입니다:

 

1. 혈액 검사: 이 검사는 부신백질이영양증의 주요 지표인 혈액 내 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA) 수치가 높은지 확인합니다. 의사는 유전자 검사를 위해 혈액 샘플을 사용하여 ALD를 유발하는 결함이나 돌연변이를 확인합니다. 의사는 또한 혈액 검사를 통해 부신이 얼마나 잘 작동하는지 평가합니다.

 

2. MRI: 강력한 자석과 전파는 MRI 스캔에서 뇌의 상세한 이미지를 생성합니다. 이를 통해 의사는 뇌의 신경 조직(백질) 손상을 포함하여 부신백질이영양증을 나타낼 수 있는 뇌의 이상을 감지할 수 있습니다. 의사는 여러 유형의 MRI를 사용하여 뇌의 가장 상세한 이미지를 보고 백질이영양증의 조기 징후를 발견할 수 있습니다.

 

3. 시력 검사: 시각 반응을 측정하면 다른 증상이 없는 남성의 질병 진행을 모니터링할 수 있습니다. 피부 생검 및 섬유아세포 배양. 경우에 따라 소량의 피부 샘플을 채취하여 VLCFA 수치가 증가했는지 확인할 수 있습니다.

 

부신백질이영양증 치료

부신백질이영양증은 완치할 수 있는 치료법이 없습니다. 그러나 신경학적 증상이 처음 나타났을 때 줄기세포 이식을 하면 부신백질이영양증의 진행을 멈출 수 있습니다. 의사는 증상을 완화하고 질병 진행을 늦추는 데 집중할 것입니다. 치료 옵션에는 다음이 포함될 수 있습니다:

 

1. 줄기세포 이식: 줄기세포 이식은 소아 부신백질이영양증을 조기에 진단하고 치료할 경우 부신백질이영양증의 진행을 늦추거나 중단시킬 수 있는 옵션이 될 수 있습니다. 골수 이식을 통해 골수에서 줄기세포를 채취할 수 있습니다.

 

2. 부신 기능 부전 치료: 루게릭병 환자 중 상당수는 부신 기능 부전으로 발전하여 정기적인 부신 검사를 받아야 합니다. 부신 기능 부전은 스테로이드(코르티코스테로이드 대체 요법)로 효과적으로 치료할 수 있습니다.

 

3. 약물 치료: 의사는 경직 및 발작을 포함한 증상을 완화하는 데 도움이 되는 약물을 처방할 수 있습니다.

 

4. 물리 치료: 물리 치료는 근육 경련을 완화하고 근육 경직을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사는 필요한 경우 휠체어 및 기타 이동 장치를 권장할 수 있습니다.

 

최근 임상 시험에서 초기 단계의 대뇌 루게릭병을 앓고 있는 남아를 대상으로 줄기세포 이식의 대안으로 유전자 치료를 시행했습니다. 유전자 치료의 초기 결과는 유망합니다. 임상시험에 참여한 남아의 88%에서 질병 진행이 안정화되었습니다. 뇌성 ALD에 대한 유전자 치료의 장기적인 결과와 안전성을 평가하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다.

 

 

 

출처: mayoclinic.org / diseases-conditions